Actualidades sobre la farmacogenética y las bases moleculares de la respuesta variable a los fármacos

Abstract

La variabilidad interindividual de la respuesta a un fármaco es multifactorial, destacándose las diferencias genéticas de los individuos que determinan variaciones en las proteínas relacionadas con los procesos farmacocinéticos, farmacodinámicos e inmunológicos. Todo esto puede incidir en la evaluación de eficacia, las manifestaciones de reacciones adversas y las interacciones del tratamiento farmacológico.
Por tanto, el conocimiento detallado de la genética de las personas relacionada con las biomoléculas implicadas en las bombas de transporte, canales iónicos, receptores y enzimas del metabolismo de fármacos puede influir en el diseño de tratamientos específicos para cada sujeto. La farmacogenética estudia cómo influye la genética en la respuesta farmacológica.
La revisión realizada compila las definiciones y características de los polimorfismos genéticos de mayor interés, así como, presenta ejemplos de las principales variantes polimórficas de las proteínas transportadoras y de algunas dianas terapéuticas. Para ello se consultaron las bases de datos Google académico y PubMED, se definen como términos de búsqueda las palabras farmacogenética, polimorfismo, reacciones adversas y efectividad en el periodo de 2000-2016, resultando en la selección de un total de 70 artículos que incluyen revisiones bibliográficas, trabajos originales, libros, tesis y reportes. Los fármacos pueden ser empleados para intentar restaurar la salud y prevenir la enfermedad, pero la existencia de polimorfismos en los individuos puede influir en la efectividad y la seguridad de estos. El diagnóstico de estos puede ser una herramienta de aplicación clínica para contribuir al uso racional de los medicamentos y a la calidad de vida de los pacientes.